PGT: o que é o teste genético do embrião

O teste genético do embrião tem muitos nomes no atendimento: PGT, PGT-A, PGD, diagnóstico pré-implantacional, biópsia de embrião. Esta página fica com o recorte técnico: o que é o exame, quais são os tipos, como ele entra na sequência do tratamento, que limites as fontes públicas registram e o que perguntar. O que a norma do Conselho Federal de Medicina permite e proíbe está na página de regras diagnóstico genético pré-implantação, e aqui aparece só em resumo. Quem propõe o teste, e avalia se ele se aplica ao caso, é o médico.

O que é

O glossário internacional de infertilidade e cuidados de fertilidade, de 2017, define o teste genético pré-implantacional, conhecido pela sigla em inglês PGT, como o exame que analisa o DNA de oócitos, pelos corpúsculos polares, ou de embriões, no estágio de clivagem ou de blastocisto, para a tipagem HLA ou para identificar alterações genéticas. O mesmo glossário registra que os nomes antigos, diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) e rastreamento genético pré-implantacional (PGS), foram substituídos por PGT.

O glossário divide o teste em três tipos:

• PGT-A: para aneuploidias. Aneuploidia é, na definição do glossário, o número anormal de cromossomos numa célula.
• PGT-M: para doenças monogênicas, causadas por defeito num único gene.
• PGT-SR: para rearranjos estruturais dos cromossomos.

Dois termos aparecem com frequência nos laudos, e o glossário define os dois. Euploidia é a condição da célula cujo número de cromossomos é um múltiplo exato do número haploide, o conjunto simples de cromossomos; na espécie humana, esse múltiplo é normalmente dois, e por isso um embrião normal euploide é também diploide. Mosaicismo é o estado em que há, num mesmo embrião, mais de uma população de células com cariótipo diferente.

Como a amostra é obtida

O teste é feito sobre células retiradas do embrião, numa biópsia. A HFEA, autoridade britânica que regula a reprodução assistida, descreve que, para o PGT-A, os embriologistas retiram uma célula, ou várias, se o embrião estiver num estágio mais avançado, e que o resultado da biópsia é usado para representar o embrião inteiro. O glossário classifica a biópsia de gametas ou embriões para o PGT como um dos procedimentos de micromanipulação mais comuns, ao lado da ICSI e da eclosão assistida.

Em que situação costuma ser proposta

As fontes públicas separam os tipos de teste pelo motivo. Para o PGT-M e o PGT-SR, a HFEA lista situações em que o médico pode discutir o teste:

• Gestação anterior interrompida por uma condição genética grave.
• Um filho já nascido com condição genética grave, quando se quer evitar que isso se repita.
• Histórico familiar de condição genética grave.
• Histórico familiar de alterações nos cromossomos.
• Abortos espontâneos repetidos causados por alterações cromossômicas.

A HFEA registra que o teste exige fertilização in vitro, mesmo quando o casal não tem problema de fertilidade, porque os embriões precisam ser testados no laboratório. A ICSI também aparece nesse contexto: a HFEA cita o teste genético do embrião entre as situações em que o médico pode recomendá-la, quando espermatozoides presos à parte externa do óvulo atrapalhariam o resultado.

O PGT-A é tratado de outra forma. A HFEA o classifica entre os complementos de tratamento, exames ou procedimentos opcionais oferecidos além do tratamento principal, e publica uma avaliação das evidências, separada por resultado e por grupo de pacientes, com conclusões diferentes para cada um; a página está na lista de fontes. A mesma avaliação registra que, por ser uma ferramenta de seleção, o PGT-A costuma reduzir o número de embriões disponíveis para transferência. É uma avaliação britânica e não decide nenhum caso: ela mostra por que a proposta do PGT-A é uma conversa a ter com o médico, com as razões dele por escrito.

A sequência de etapas

Sem tempo, medicação ou conduta, o teste entra assim na fertilização in vitro:

1. Avaliação e consentimento.
2. Estimulação ovariana, conduzida pelo médico, e coleta dos óvulos.
3. Fecundação no laboratório, convencional ou por ICSI.
4. Cultivo dos embriões até o estágio em que a biópsia é feita.
5. Biópsia: retirada de células do embrião para a análise.
6. Análise do DNA e laudo.
7. Decisão, com o médico, sobre quais embriões transferir e o destino dos demais.
8. Transferência, a fresco ou depois do congelamento, conforme o caso.

O cultivo está em cultivo embrionário, o congelamento em criopreservação de embriões e a transferência em transferência de embriões.

Os limites do teste

A HFEA descreve os limites com clareza. A biópsia pode danificar o embrião e impedir que ele siga se desenvolvendo. O teste pode dar resultado errado, deixando passar uma alteração ou apontando uma que não existe. Quando o laudo é de mosaicismo, o embrião tem células euploides e aneuploides, e a HFEA registra que as clínicas têm práticas diferentes para testar, relatar e transferir esses embriões. E pode acontecer de nenhum embrião estar apto para a transferência, porque poucos óvulos foram obtidos ou fecundados, porque a biópsia danificou o embrião ou porque todos têm a alteração procurada.

O que o orçamento detalha

Sem valores, algumas linhas a conferir no orçamento do teste:

• A biópsia de cada embrião, e se ela é cobrada por embrião ou por ciclo.
• A análise do DNA pelo laboratório de genética, e se ele é da clínica ou de fora.
• O congelamento dos embriões testados e a guarda deles depois.
• O descongelamento e a transferência posterior.

O que um orçamento por escrito precisa separar está em o que o orçamento precisa detalhar.

O que perguntar

Perguntas para levar à consulta:

O que a norma define

As normas éticas para o uso das técnicas de reprodução assistida estão na Resolução CFM 2.320/2022, adotada como dispositivo deontológico a ser seguido pelos médicos. art. 1º · Res. CFM 2.320/2022 · consulta em 04/11/2026 O tema está no Capítulo VI, com detalhe na página de regras. Em resumo:

O que ela permite. As técnicas podem ser aplicadas à seleção de embriões submetidos a diagnóstico de alterações genéticas causadoras de doenças. Cap. VI, item 1 · Res. CFM 2.320/2022 · consulta em 04/11/2026 E podem ser utilizadas para tipagem do antígeno leucocitário humano (HLA) do embrião, para selecionar embriões compatíveis com algum irmão já afetado pela doença e cujo tratamento efetivo seja o transplante de células-tronco, de acordo com a legislação vigente. Cap. VI, item 2 · Res. CFM 2.320/2022 · consulta em 04/11/2026

O que ela proíbe. As técnicas não podem ser aplicadas com a intenção de selecionar o sexo ou qualquer outra característica biológica da criança, exceto para evitar doenças no possível descendente. Cap. I, item 5 · Res. CFM 2.320/2022 · consulta em 04/11/2026 A regra está em escolha do sexo do bebê.

Os embriões euploides. A única menção a eles está no limite de transferência: em caso de embriões euploides ao diagnóstico genético, até 2 embriões, independentemente da idade. Cap. I, item 7, alínea c · Res. CFM 2.320/2022 · consulta em 04/11/2026

O destino. Os embriões submetidos a diagnóstico de alterações genéticas causadoras de doenças podem, nesses casos, ser doados para pesquisa ou descartados, conforme a decisão dos pacientes, documentada com consentimento livre e esclarecido. Cap. VI, item 1 · Res. CFM 2.320/2022 · consulta em 04/11/2026

As siglas PGT, PGT-A e PGD e a palavra aneuploidia não aparecem no texto da resolução. Isso não quer dizer que a norma proíba esses exames: ela não os nomeia. A leitura completa, com o que a norma não trata, está em diagnóstico genético pré-implantação.

Conteúdo informativo, produzido pela Redação BYTX a partir de fontes públicas, listadas ao fim da página. Sem revisão médica declarada.