Diagnóstico genético pré-implantação: o que a norma permite e o que não permite

O diagnóstico genético de embriões antes da transferência é um dos temas em que o vocabulário do atendimento e o texto da norma mais se afastam. No consultório circulam siglas e nomes de exames; na resolução do Conselho Federal de Medicina, o tema ocupa um capítulo curto, com três itens, e uma menção solta no capítulo de princípios. Esta página fica só com o recorte da norma: o que ela permite, o que ela proíbe e o que ela não trata. O que é o exame, do ponto de vista técnico, está em outra página, diagnóstico genético (PGT).

De onde vem a regra

As normas éticas para o uso das técnicas de reprodução assistida estão na Resolução CFM 2.320/2022, adotada como dispositivo deontológico a ser seguido pelos médicos. art. 1º · Res. CFM 2.320/2022 · consulta em 03/11/2026 É uma regra ética da profissão médica, e não uma lei. O tema está no Capítulo VI, com o título "Diagnóstico genético pré-implantacional de embriões", e em duas passagens do Capítulo I.

O que a norma permite

Seleção de embriões por alteração genética causadora de doença. As técnicas de reprodução assistida podem ser aplicadas à seleção de embriões submetidos a diagnóstico de alterações genéticas causadoras de doenças. Cap. VI, item 1 · Res. CFM 2.320/2022 · consulta em 03/11/2026 A permissão está ligada à doença: o texto fala de alterações genéticas causadoras de doenças, e não de qualquer característica do embrião.

Tipagem HLA para um irmão afetado. As técnicas também podem ser utilizadas para tipagem do Antígeno Leucocitário Humano (HLA) do embrião, no intuito de selecionar embriões compatíveis com algum irmão já afetado pela doença e cujo tratamento efetivo seja o transplante de células-tronco, de acordo com a legislação vigente. Cap. VI, item 2 · Res. CFM 2.320/2022 · consulta em 03/11/2026 Três condições estão na mesma frase:

• Um irmão já afetado pela doença.
• Um tratamento efetivo que seja o transplante de células-tronco.
• O respeito à legislação vigente, que a resolução não especifica.

O que acontece com os embriões submetidos ao diagnóstico

O mesmo item 1 diz o destino possível desses embriões: nesses casos, eles podem ser doados para pesquisa ou descartados, conforme a decisão dos pacientes, devidamente documentada com consentimento informado livre e esclarecido. Cap. VI, item 1 · Res. CFM 2.320/2022 · consulta em 03/11/2026 A frase fala de embriões "submetidos a diagnóstico" e não diz, ela mesma, se esse destino vale só para os embriões em que a alteração foi encontrada. É uma pergunta a fazer ao médico responsável.

É a única passagem da resolução que fala em descarte de embriões. Para os outros embriões excedentes, a norma não traz regra geral de descarte, como explica a página o que acontece com os embriões excedentes. A decisão, aqui, é dos pacientes, e precisa ficar documentada.

O limite de tempo no laboratório

O Capítulo VI termina com uma regra que vale para qualquer embrião, e não só para os diagnosticados: o tempo máximo de desenvolvimento de embriões in vitro é de até 14 dias. Cap. VI, item 3 · Res. CFM 2.320/2022 · consulta em 03/11/2026 O que acontece no laboratório nesse período está em cultivo embrionário.

O que a norma proíbe

Selecionar sexo ou outra característica fora da prevenção de doença. As técnicas não podem ser aplicadas com a intenção de selecionar o sexo (presença ou ausência de cromossomo Y) ou qualquer outra característica biológica da criança, exceto para evitar doenças no possível descendente. Cap. I, item 5 · Res. CFM 2.320/2022 · consulta em 03/11/2026 O diagnóstico genético, portanto, não pode ser usado com essa intenção. A regra completa está em escolha do sexo do bebê.

Modificar o genoma. O Código de Ética Médica diz que o médico não deve realizar a procriação medicamente assistida com o objetivo de criar seres humanos geneticamente modificados, nem de criar embriões para investigação, nem de criar embriões com finalidades de escolha de sexo, eugenia ou para originar híbridos ou quimeras. art. 15, § 2º · Res. CFM 2.217/2018 (Código de Ética Médica) · consulta em 03/11/2026 O mesmo código veda intervir sobre o genoma humano com vista à sua modificação, exceto na terapia gênica, excluindo-se qualquer ação em células germinativas que resulte na modificação genética da descendência. art. 16 · Res. CFM 2.217/2018 (Código de Ética Médica) · consulta em 03/11/2026 Essas duas regras não tratam do diagnóstico em si: tratam de modificação genética e de finalidades vedadas.

A menção aos embriões euploides

A palavra euploide aparece uma única vez na resolução, e não no capítulo do diagnóstico. Ela está no limite de embriões transferidos: em caso de embriões euploides ao diagnóstico genético, até 2 embriões, independentemente da idade. Cap. I, item 7, alínea c · Res. CFM 2.320/2022 · consulta em 03/11/2026 A alínea fixa um teto de transferência para quando esse resultado existe. Ela não diz quando o exame é indicado, não o torna obrigatório e não o descreve. O limite completo está em quantos embriões podem ser transferidos.

O que a norma não trata

Lida a resolução inteira:

• As siglas não aparecem. PGT, PGT-A e PGD não estão no texto, e a palavra aneuploidia também não. A norma não cita esses exames pelo nome.
• Não há regra própria para outros objetivos do diagnóstico. Além das alterações genéticas causadoras de doenças (item 1) e da tipagem HLA (item 2), a resolução não descreve outros usos do diagnóstico genético. A única outra menção é a alínea c do item 7, sobre embriões euploides.
• As indicações não estão listadas: além das duas finalidades dos itens 1 e 2, a norma não diz quem tem indicação para o diagnóstico nem em que momento ele é feito.
• As doenças não estão listadas: o item 1 não traz relação de doenças.
• O laboratório que faz o exame não é tratado: a resolução não fala de quem executa a análise nem de requisitos para isso.
• Os limites do exame não são tratados: a norma não fala de acerto, de erro nem de repetição.

Dizer que "a norma do CFM autoriza o PGT-A" ou que "a norma exige o PGT" é atribuir ao texto algo que ele não escreve. A forma honesta de dizer é: a norma permite o diagnóstico de alterações genéticas causadoras de doenças e a tipagem HLA, menciona embriões euploides só no limite de transferência e não trata das siglas. Isso também não quer dizer que a norma proíba esses exames: ela não os nomeia.

O consentimento

O consentimento livre e esclarecido é obrigatório para todos os pacientes submetidos às técnicas de reprodução assistida. Os aspectos médicos devem ser detalhadamente expostos, bem como os resultados obtidos naquela unidade com a técnica proposta, e as informações devem atingir dados de caráter biológico, jurídico e ético. Cap. I, item 4 · Res. CFM 2.320/2022 · consulta em 03/11/2026 O item 1 do Capítulo VI acrescenta que a decisão sobre o destino dos embriões submetidos ao diagnóstico precisa estar documentada com consentimento.

Perguntas para levar à consulta

Outras perguntas estão em o que perguntar na primeira consulta.

O texto integral da Resolução CFM 2.320/2022 e o do Código de Ética Médica, no site do Conselho Federal de Medicina, estão na lista de fontes ao fim desta página.

Conteúdo informativo, produzido pela Redação BYTX a partir de fontes públicas, listadas ao fim da página. Sem revisão médica declarada.